DNA-testen: een hulpmiddel bij de diagnose van genetische ziekten

Wie betreft

- De pasgeboren, waarvoor routinematige screening op cystic fibrosis (sinds 2002? ), gebaseerd op het zoeken naar een bepaald enzym, was positief

- Een kind geboren vóór 2002 en daarom niet in staat om te profiteren van routine-screening op de ziekte
- Een volwassene die combineert een lijzige sinusitis, abnormale hoesten en onvruchtbaarheid
- DNA-onderzoek kan worden aangevraagd voor de geboorte (prenatale diagnostiek) in het geval van een hoog risico op cystic fibrosis in de toekomstige baby paren die een kind met, ouder hebben gehad. wetende zichzelf gezonde drager.
Wie voorgeschreven?

Verloskundigen, volgens genetici moederschap of het ziekenhuis.

wordt de DNA-test betrouwbaar?

DNA-test kijken ongeveer 40 mutaties (van de 1.500 bekend) bij de meest voorkomende; 80% van de gevallen worden gedetecteerd

DNA-tests om genetische hemochromatose vast te stellen

Genetische hemochromatose is de eerste erfelijke ziekte in Frankrijk. Het veroorzaakt een opeenhoping van ijzer in de lever, pancreas en het hart. De uitdaging is om het te diagnosticeren vóór 30 jaar en het optreden van complicaties (diabetes, hartproblemen ...). Behandeling (regelmatig bloeden) is zeer effectief

Wie is er bezorgd?

- Mensen met familieleden met hemochromatose

- Of mensen met onverklaarde vermoeidheid en zwelling gewrichten.
Wie voorgeschreven?

de gastro-enteroloog of een geneticus als er een familie screening.

Welke prijs?

48,60 €, terugbetaald tegen 70% of 100 % op basis van het aantal gevonden mutaties.

Is de DNA-test betrouwbaar?

Betrouwbaarheid is erg hoog wanneer het HFE-genpaar wordt beïnvloed.

DNA-tests om de ziekte van Huntington te diagnosticeren

Het doel van de DNA-test is om aan te geven of de persoon deze neurodegeneratieve ziekte zal ontwikkelen, voordat de symptomen verschijnen, meestal in de richting van de quarantaine. Probleem: er is geen effectieve behandeling. Deze genetische diagnostiek reageert alleen op de wens om "weten" voor te bereiden op de toekomst, om zijn nageslacht te informeren ...

Wie wordt beïnvloed?

Leden van een familie waarin een of meer mensen zijn getroffen door de ziekte van Huntington. "We kunnen een volwassene met evenwichtsstoornissen en een verandering van karakter adviseren", zegt Annick Toutain, een geneticus in het ziekenhuis van Tours.

Wie schrijft dat voor?

Tijdens een genetisch consult in het ziekenhuis ontmoet de kandidaat een neuroloog, een geneticus en een psycholoog voordat hij de test aanvaardt.

Is de DNA-test betrouwbaar?

Het resultaat is voorspellend voor bijna 95%.

DNA-tests om erfelijke hartziekten te diagnosticeren

In sommige gevallen optimaliseren DNA-tests de therapeutische strategie die moet worden geïmplementeerd: het plaatsen van een defibrillator, het beperken van de sportactiviteit, het uitzetten van risicovolle medicijnen.

Wie zijn er?

Patiënten met tekenen van hartziekte

Wie schrijft dat voor?

Specialisten

Is de DNA-test betrouwbaar?

Betrouwbaarheid is goed.