Borstkanker, eierstokkanker: genetische mutaties op lasten

Deze vrouwen zijn verwezen s een oncogenetisch consult omdat in hun naaste familie één of meer vrouwen vroege borst- of eierstokkanker hadden. Hier wordt besloten of testen op een BRCA1- of BRCA2 genmutatie gerechtvaardigd is.

Met een bloedtest en een oraal monster, deze test, die vrouwen kunnen weigeren, laat toe om hun persoonlijk risico op het ontwikkelen van een of andere kanker te schatten vóór de leeftijd van 70.

Een psychologisch trauma

Dan begint het wachten op de resultaten: "Ongeveer twee en een halve maand als de mutatie al in de familie is geïdentificeerd, van twee tot veertien maanden, volgens de laboratoria, als het een eerste zoekopdracht is", specificeert Professor Dominique Stoppa-Lyonnet, hoofd van de afdeling Genetica van het Institut Curie, Parijs

Dan is de aankondiging: "Zelfs als de meeste vrouwen zich hebben voorbereid op het ergste, wordt verteld dat de resultaat is positief is altijd een psychologisch trauma ", merkt op Prof. Aude Michel, psycho-oncoloog aan het instituut van de borst van Montpellier (MIS).

Dat het ontkenning is tif sluit geen enkel risico uit, vooral wanneer de familiegeschiedenis erfelijke overdracht suggereert: "Het is waarschijnlijk dat andere genen dan BRCA1 en 2, onbekend voor het moment en waarvoor er geen daarom stelt geen test, predispose aan deze kanker, " zegt Dr. Stoppa-Lyonnet.

Uiteindelijk, voor al deze vrouwen, komt de vraag te weten, tussen twee mogelijke zorg, welke te kiezen.

De keuze voor nauwlettende observatie

Het National Cancer Institute (INCa) beveelt de surveillance van vrouwen met een zeer hoog risico op kanker aan En dat is wat 95% van de vrouwen in Frankrijk kiest minder voor hun borsten.

Deze surveillance, die gebaseerd is op een halfjaarlijks klinisch onderzoek vanaf de leeftijd van 20 jaar, voltooid vanaf 30 jaar, jaarlijkse radiologische monitoring (MRI, mammografie en, in geval van dichte borsten, echografie), en vanaf 35 jaar bekken echografie, bewaart borsten die niet slecht zijn ades.

En als zich een kanker ontwikkelt, kan deze deze in een zeer vroeg stadium detecteren en behandelen, meestal zonder toevlucht te nemen tot zware behandelingen.

Maar het kan ook zeer angstig zijn: 'Vrouwen denken er vaak al een maand eerder aan,' schrijft Aude Michel. En als we ze een afwijking vinden die een biopsie vereist, is het weer vijftien dagen van angst. " Isabelle Léger, psycho-oncoloog in het Gustave-Roussy-ziekenhuis in Villejuif, vult aan:"

Als de meesten de beperkingen van deze angst aanvaarden, is de kwaliteit van het leven van sommige vrouwen zo veranderd dat ze na enkele jaren eindigen met het overwegen van een preventieve borstamputatie. De keuze voor preventieve mastectomie Preventieve borstampectomie wordt nooit als eerste bedoeling aangeboden omdat het vol zit met consequenties. opgelegd, gemiddeld zes maanden, en

voorgestelde psychologische ondersteuning,

zelfs de meest vastberaden vrouwen. "Het stelt hen in staat om hun motivaties en hun verwachtingen te onderzoeken, legt Isabelle Léger uit. En om zeker te weten dat ze begrepen hebben wat hun werkelijke risico is, hebben ze de ontvangen medische informatie geassimileerd en de veranderingen gemeten, fysiek en psychologisch, waarmee ze te maken zullen krijgen. "

Professor Michel keurt dit goed: " Deze follow-up wordt gebruikt om te anticiperen op alle aspecten van de interventie, complicaties, esthetisch resultaat, zelfbeeld, de blik van de partner, seksualiteit ... en niet alleen dat van het wegwerken van de angst om kanker te ontwikkelen. "Hun risico neemt af van 63% gemiddeld vóór de leeftijd van 70 voor een BRCA1-mutatie of met 44% voor BRCA2 tot 2-3% na de operatie.

Verwijdering van de eierstokken en eileiders, aanbevolen voor vrouwen ouder dan 40 met een hoog risico op eierstokkanker, wordt over het algemeen beter geaccepteerd omdat het minder zichtbaar is.

"Het impliceert echter een vroege menopauze die niet gemakkelijk te accepteren is",

onderstreept Dr. Stoppa-Lyonnet Zie ook: DNA-tests voorspellen bepaalde kankers Om te raadplegen: de lijst van oncogenetica-centra in Frankrijk.